Hansı anaların uşaqlarında Daun sindromu riski daha yüksəkdir?

Daun sindromu, 21-ci xromosomun əlavə bir nüsxəsinin olması nəticəsində yaranan ən çox yayılmış xromosom anormallığıdır. Daun sindromu bədəndəki struktur və funksional dəyişikliklərlə xarakterizə olunur və ruhi pozğunluqlar, fiziki inkişaf və üz görünüşü fərqləri ilə nəticələnir.

 

Dünyada 800 doğumdan 1-i olan Daun sindromlu olur. Çünki Daun sindromu ilk növbədə hamilə qalma yaşıyla əlaqəlidir. Çox erkən yaşlarda hamiləlik Daun sindromu riskini artırır və gecikmiş hamiləlik yaşı Daun sindromu ilə birbaşa əlaqəli bir amildir. Risk qrafiki 35 yaşda 1/385 , 40 yaşında 1/106, 45 yaşında isə 1/30 qədər artır. Daun sindromu ilə hamiləliyi olan anaların növbəti doğuşda Daun sindromu ilə bir uşaq sahibi olma riskinin daha yüksək olduğu müəyyən edilib. Bununla birlikdə, ananın vərdişləri, məşğuliyyəti, narahatlığı ilə Daun sindromlu bir körpənin doğulması arasında əlaqəni göstərən bir araşdırma yoxdur. Xoşbəxtlikdən, Daun sindromu və bir çox digər genetik xəstəlikləri hamiləlik dövründə fərqli üsullarla aşkar etmək mümkündür. Bu metodlardan ən etibarlısı, cərrahi müdaxilə tələb etmədiyi üçün ana və körpə üçün heç bir risk daşımayan prenatal axtarış testləridir. Bu testlər hamiləliyin 10-cu həftəsindən ana qanında dövran etməyə başlayan və körpənin xromosomları haqqında dəyərli məlumatlar verən körpə DNT-ni aşkar edir. Qeyri-invaziv testlər arasında ən inkişaf etmiş bir genetik analiz texnologiyasından istifadə edən NACE Testi xüsusilə tövsiyə olunur. NACE Testi aşağı, Edvards, Patau sindromları yüksək həssaslıq və etibarlılığı olan Gender xromosom anormallıqlarını aşkarlayır. 7 gün ərzində təqdim olunan nəticələrlə NACE Testi, hamiləlikdə və vitro gübrələmədə istifadə edilə bilər. NACE Testi üçün anadan alınan müəyyən miqdar qan kifayətdir. Ancaq ən əsası, NACE Testi, digər qeyri-invaziv testlər kimi, işlədiyi xromosomlardan kiçik nümunələr götürmür, bütün xromosomu araşdırır. Beləliklə, NACE Test nəticələri aşağı və ya yüksək risk deyil "Müsbət” və ya "Mənfi"  dəqiqliyindədir. Klinik tədqiqatlar NACE Testinin Daun və Edvards sindromlarını aşkar etmək üçün digər bütün qeyri-invaziv üsullardan üstün olduğunu göstərmişdir. Bu səbəblərə görə NACE Testi, Daun Sindromu və ya digər xromosom anormallıqları şübhəsi olan, riski olan xəstələr üçün xüsusilə tövsiyə olunur.